Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas: un llamado a la inclusión desde los programas de salud

Por Mgtr. Nathaly Cañas, Directora de Programas Especiales.

Cada año, el 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas. Esta fecha no es una simple jornada en el calendario: es un recordatorio del enorme desafío que enfrentan millones de personas que conviven con condiciones poco frecuentes, complejas y muchas veces debilitantes.

Mi experiencia como directora de Programas Especiales y mi propio hallazgo de salud personal me han enseñado que las enfermedades huérfanas no son simplemente estadísticas: son historias humanas, familias luchando por atención, y comunidades que requieren comprensión, acceso y equidad.

Las enfermedades huérfanas, también llamadas raras, son aquellas que afectan a un número muy reducido de personas, con una prevalencia menor a 1 por cada 5 000 habitantes en Colombia. Estas condiciones suelen ser crónicamente debilitantes, graves y potencialmente mortales, y en muchos casos su causa es genética o aún se desconoce. 

En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, que colectivamente afectan a más de 300 millones personas globalmente. 

Según el Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia, el país ha registrado más de 84.000 personas diagnosticadas con enfermedades huérfanas, un número que puede estar subestimado debido a diagnósticos tardíos o falta de acceso al sistema de salud. 

Es importante resaltar que el 80 % de estas enfermedades son de origen genético, y muchas se detectan en la infancia. Pese a los avances, las personas con enfermedades huérfanas enfrentan varios retos: diagnóstico tardío o erróneo; opciones de tratamiento limitadas o inexistentes, debido a la escasez de investigación y fármacos específicos; acceso desigual a tecnologías de salud y medicamentos en su gran mayoría de alto costo; sensación de aislamiento social por la falta de conocimiento público. 

Aunque existen avances en Colombia como la actualización del listado oficial de enfermedades huérfanas, con más de 2.247 condiciones incluidas, todavía se requiere un sistema de salud más ágil y sensible para esta población. 

Como profesional de la salud y como alguien con un hallazgo médico personal, he aprendido que la verdadera transformación en salud pública no solo se mide en cifras. Se mide en vidas impactadas, familias acompañadas, y en políticas efectivas que garanticen el acceso y la dignidad para cada persona con una enfermedad huérfana.

Desde la perspectiva de los Programas Especiales, el reto es claro y permanente: garantizar rutas integrales de atención, fortalecer el acceso a tecnologías diagnósticas y terapéuticas, articular redes de atención especializadas y promover un enfoque diferencial que reconozca las particularidades clínicas, sociales y emocionales de estos pacientes.

Conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas no es solo visibilizar cifras; es reafirmar un compromiso institucional y humano. Es entender que detrás de cada caso hay una persona que requiere respuestas, acompañamiento y decisiones basadas en evidencia, pero también en sensibilidad y responsabilidad social.

Porque las enfermedades huérfanas no deben ser sinónimo de abandono, y porque la rareza nunca debe significar invisibilidad.